DeepMind 在诺奖得主 Hassabis 带领下正式发布 AlphaGenome 2，这款 AI 基因组模型主打精准解析人类基因组里占比 98% 的非编码区，也就是大家常说的基因暗物质，相比初代模型直接把细胞层面致病变异识别能力翻倍。早年 AlphaFold 解决的只是 2% 编码蛋白区域的预测问题，剩下 98% 非编码 DNA 不直接生成蛋白，但承担基因开关、调控表达的作用，绝大多数遗传病、复杂慢病的风险突变都藏在这片区域，之前受技术限制，科研人员很难判断单个碱基变异会在哪一类细胞里起作用。AlphaGenome 2 使用覆盖 68 种人体组织、超过 1.07 亿单细胞图谱数据训练，支持最长 100 万碱基序列输入，能够区分同一个突变在心肌细胞、免疫细胞等不同细胞里产生完全相反的调控效果，还支持不用微调就适配全新的单细胞测序数据集，方便科研团队跟进疾病发展、药物干预过程里的基因变化。这套模型不是直接用来治病，而是给遗传学家、药企提供一个筛选致病变异的工具，缩小实验验证范围，加速罕见病溯源、新药靶点挖掘，补齐基因组研究中长期卡在非编码区的短板，也延续了 Hassabis 团队用 AI 攻克生命科学基础难题的路线。
AlphaGenome 2 核心参数表
| 项目 | 详情 |
|---|---|
| 研发团队 | Google DeepMind，Hassabis 团队 |
| 训练数据集 | 68 种人体组织、超 1.07 亿单细胞图谱，人 + 小鼠基因组数据 |
| 可解读区域 | 人类基因组 98% 非编码区（基因暗物质） |
| 输入序列上限 | 100 万碱基对 |
| 核心提升 | 单细胞精度识别致病变异，召回率相比初代接近翻倍 |
| 特色能力 | 跨细胞状态预测、无需微调适配新单细胞测序数据 |
| 输出内容 | 基因表达、染色质开放、增强子 - 基因关联、变异影响评分 |
AlphaGenome 2 和初代 AlphaGenome 对比清单
- 初代 AlphaGenome：以组织平均水平预测，没法区分同一块组织内不同细胞差异，容易掩盖特定细胞的致病信号
- AlphaGenome 2：升级到单细胞分辨率，可以定位变异只在哪一类细胞生效
- 初代：换新实验数据集大多需要重新微调模型
- AlphaGenome 2：支持直接导入新单细胞数据，自动推断细胞状态，免微调
- 共同能力：都支持超长 DNA 序列预测，解析非编码调控元件
AlphaGenome 2 标准科研使用流程
- 导入目标 DNA 序列，标注目标组织、细胞类型或者上传单细胞表达谱。
- 模型批量预测碱基变异对染色质、基因表达、增强子调控带来的影响。
- 根据 AVI 变异影响评分筛选高风险候选突变，锁定和疾病相关位点。
- 输出增强子与靶基因关联关系，给湿实验验证提供优先清单。
- 持续跟踪药物处理、疾病进展样本里基因调控模式的变化。
AlphaGenome 2 主要应用方向清单
- 罕见病病因筛查，定位藏在非编码区的致病变异
- 阿尔茨海默、炎症性肠病这类复杂慢病风险位点解析
- 新药靶点筛选，评估靶点变异在对应病变细胞中的调控效果
- 发育生物学研究，追踪细胞分化过程里基因开关变化
- 人群遗传队列数据解读，解释复杂性状的遗传机制
【常见问题】
问题 1：AlphaGenome 2 破译的人类 98% 基因暗物质，是指完全读懂所有非编码 DNA 功能吗？
回答 1：AlphaGenome 2 实现对人类 98% 基因暗物质的预测建模，提升致病变异识别能力，不等于完全读懂所有非编码 DNA，非编码基因组还有大量未知机制等待实验验证。
问题 2：AlphaGenome 2 和 AlphaFold 都是 Hassabis 团队成果，二者解决的问题一样吗？
回答 2：不一样，AlphaFold 聚焦那 2% 编码区，预测蛋白质三维结构；AlphaGenome 2 瞄准剩下 98% 基因暗物质，预测 DNA 变异对基因调控、不同细胞状态的影响。
问题 3：AlphaGenome 2 针对基因暗物质的预测结果，可以直接当成临床诊断依据吗？
回答 3：不可以，AlphaGenome 2 针对基因暗物质给出的是 AI 预测候选位点，属于科研筛选工具，所有风险位点都需要实验室湿实验验证，不能单独用来临床确诊。
问题 4：AlphaGenome 2 相比上一代模型，在基因暗物质解析上最大改进是什么？
回答 4：AlphaGenome 2 解析基因暗物质时从组织粗粒度升级到单细胞精度，可以识别同一个突变在不同细胞里效果相反的情况，致病变异召回能力接近翻倍。
问题 5：普通大众可以直接使用 AlphaGenome 2 查询自己的基因暗物质变异风险吗？
回答 5：AlphaGenome 2 面向科研人员开放，主要供给基因组实验室、药企做研究，暂时没有面向普通用户的个人基因检测入口。
【参考资料】
[2026-11-12]（诺奖得主 Hassabis 再交神作！AlphaGenome 2 破译人类 98% 基因「暗物质」）36 氪
[2026-11-12]（DeepMind 发布 AlphaGenome 2，单细胞精度解码基因组暗物质）麻省理工科技评论中文版
[2026-11-11]（AlphaGenome 2: Deciphering how cells read DNA to better understand disease）Google DeepMind 官网
[2026-09-08]（DeepMind 发布 AlphaGenome Atlas，覆盖人类全基因组 90 亿种单碱基变异）钛媒体
[2026-01-29]（深层思维 AlphaGenome 解码人类暗基因组）新华网
【免责声明】
本文仅为科研资讯整理，AlphaGenome 2 对 98% 基因暗物质的预测结论为 AI 模型输出结果，不能替代生物学实验验证；该模型属于科研工具，不构成基因检测、疾病诊断、用药指导依据；模型效果、开放接口、商用权限以 DeepMind 官方发布文档为准。