Google DeepMind 推出 AlphaGenome 2 基因组 AI 模型，解决了同一个 DNA 片段在不同细胞里命运不一样这个长期难题，它把基因变异效果的预测从之前笼统的组织平均水平，下放到单独的细胞类型、细胞状态级别，之前初代模型只能拿到一块组织的平均结果，很多细胞独有的调控信号会被抵消，现在 AlphaGenome 2 可以指定细胞条件做预测，看懂同样一段 DNA，为什么在心肌细胞、免疫细胞里开关状态完全不同，同一个突变甚至会在不同细胞里产生相反效果。人体所有细胞都携带一套完整 DNA，但细胞会选择性开启或者关闭基因，形成不一样的功能，以往基因组研究很难区分变异到底在哪一类细胞起作用，很多疾病相关突变找不到明确靶点，初代 AlphaGenome 以整块组织为单位做预测，混合多种细胞的数据，容易掩盖小众细胞里的关键信号；AlphaGenome 2 重新设计模型架构，用上超过 1.07 亿个单细胞图谱、覆盖 68 种组织训练，支持把单细胞 RNA 测序数据作为条件输入，就算是训练集里没有见过的新细胞状态，不用重新微调模型也能做预测，在免疫细胞测试里，识别因果变异的比例从 16% 提升到 30%，对变异影响方向判断准确率也明显上涨。这个模型主要用来定位疾病相关的细胞根源，辅助寻找药物靶点，在炎症性肠病、罕见病、复杂遗传病研究都能用上，目前开放 API 供非商业科研使用，同时放出预计算的变异评分数据集。
AlphaGenome 2 核心能力清单
- 条件式预测：输入 DNA 序列 + 目标细胞类型 / 细胞状态，单独预测该条件下的基因调控效果
- 跨状态泛化：导入研究者自己的单细胞测序数据，适配全新细胞状态，无需微调模型
- 多模态输出：可以预测基因表达、染色质开放度、DNA 甲基化等多种调控信息
- 大规模预计算：完成约 700 万变异在 510 种细胞状态下的影响评分，科研人员直接查询
初代 AlphaGenome 和 AlphaGenome 2 对比表
| 对比项 | AlphaGenome 初代 | AlphaGenome 2 |
|---|---|---|
| 预测粒度 | 组织层面平均值 | 细胞类型、细胞状态级别 |
| 输入方式 | 一次性批量预测多组织 | DNA 序列 + 细胞条件单独输入 |
| 单细胞适配 | 需要额外微调 | 原生支持导入 scRNA-seq 数据，零微调 |
| 识别因果变异（TenK10K） | 16% | 30% |
| 适合场景 | 大范围基因组变异筛查 | 定位特定细胞里的致病突变、细胞机制研究 |
AlphaGenome 2 使用流程
- 确定目标 DNA 片段、待研究的细胞类型或者疾病状态
- 上传单细胞测序数据生成细胞条件表征，或者直接选用内置细胞类型
- 模型读取最长 100 万碱基的 DNA 序列，输出变异对基因调控的预测结果
- 结合实验，筛选值得湿实验验证的变异、细胞、靶点
【常见问题】
问题 1：AlphaGenome 2 为什么可以解释同一段 DNA 在不同细胞里命运不同？
回答 1：AlphaGenome 2 把 DNA 预测精度做到细胞级，不再输出组织混合后的平均信号，能单独评估同一段 DNA、同一个变异在不同细胞、不同激活状态下的调控效果，解释为什么相同 DNA 在不同细胞命运不一样。
问题 2：AlphaGenome 2 对比上一代，最大改进是什么？
回答 2：AlphaGenome 2 最大改进是把 DNA 预测从组织平均升级到细胞级，新增条件式架构，支持自定义单细胞状态输入，识别和细胞表达相关的变异数量接近翻倍，更好解释同一段 DNA 在不同细胞命运不同。
问题 3：AlphaGenome 2 拿到细胞级 DNA 预测结果之后，科研上一般用来做什么？
回答 3：AlphaGenome 2 的细胞级 DNA 预测，主要用来定位疾病发生的特定细胞、找到致病突变和药物靶点，解析同一段 DNA 在不同细胞命运不同背后的调控逻辑，支撑遗传病、免疫类疾病研究。
问题 4：AlphaGenome 2 现在怎么对外开放使用？
回答 4：AlphaGenome 2 目前通过 API 向科研人员开放，优先支持非商业研究，配套预计算的变异评分数据集，研究者可以上传自己的单细胞数据，获取细胞级 DNA 预测结果。
【参考资料】
[2026-11-13]（诺奖得主 Hassabis 再交神作，AlphaGenome 2 破译人类 98% 基因「暗物质」）36 氪
[2026-11-12]（DeepMind 发布新一代 DNA 模型：基因变异会影响哪种细胞？）新浪财经
[2026-11-12]（AI 能从 DNA 锁定致病细胞了，谷歌 AlphaGenome 2 帮助糖尿病癌症寻找新药靶点）36 氪
[2026-11-11]（AlphaGenome 2: Deciphering how cells read DNA to better understand disease）Google DeepMind 官方博客
【免责声明】
本文内容全部来自公开技术报道、DeepMind 官方发布材料，AlphaGenome 2 的细胞级 DNA 预测结果属于 AI 计算预测，不等同于实验室湿实验验证结论，模型能力、开放权限、数据范围以 Google DeepMind 官方文档为准，内容仅用于科研科普交流，不构成医学诊断、药物研发落地的直接依据。