诺奖得主 Hassabis 带领 DeepMind 推出的 AlphaGenome 2，是继 AlphaFold 之后又一个基因组 AI 重磅成果，专门用来解析人类基因组里占比 98% 的非编码区，也就是业内常说的基因暗物质，AlphaFold 主攻 2% 的蛋白质编码区域，而这 98% 的区域不直接生成蛋白，但控制基因开关、调控表达，绝大多数和疾病相关的基因突变都藏在这里。初代 AlphaGenome 只能按整块组织做预测，没法区分组织内部不同细胞，AlphaGenome 2 升级到单细胞精度，训练数据覆盖 68 种组织、超 1 亿个单细胞图谱，识别和基因表达相关的变异数量接近上一代模型的两倍，科研人员可以上传自己的单细胞测序数据，适配新的细胞状态，用来追踪疾病进展、药物干预带来的变化。这套模型配套了预计算好的变异评分库，非商业科研场景可以免费使用 API 和 Colab 教程，后续还计划接入 Gemini，方便科研人员调用，它不会直接用来治病，而是给癌症、糖尿病、遗传病等复杂疾病寻找致病细胞根源、挖掘新药靶点，补齐过去基因研究很难解析调控突变的短板。
AlphaGenome 2 和初代 AlphaGenome 对比
| 项目 | 初代 AlphaGenome | AlphaGenome 2 |
|---|---|---|
| 预测精度 | 组织级别，输出平均信号 | 单细胞级别，区分不同细胞类型 |
| 训练数据 | 多组织基因组数据 | 68 种组织、1 亿 + 单细胞图谱 |
| 变异识别能力 | 基础调控变异预测 | 识别相关变异数量接近翻倍 |
| 自定义适配 | 固定预测，很难适配新实验 | 支持上传自研单细胞数据微调适配 |
| 开放资源 | 基础变异库 | 700 万变异影响评分库、配套 API 教程 |
AlphaGenome 2 核心能力清单
- 精准预测 DNA 突变在不同细胞类型里对基因表达的影响
- 解析非编码区调控逻辑，定位藏在基因暗物质里的致病位点
- 兼容科研人员自有单细胞测序数据，适配疾病、药物实验
- 配套公开变异评分数据库，降低科研团队的算力门槛
- 输出变异影响评分，辅助筛选和疾病强相关的遗传位点
科研使用流程
- 科研人员查阅公开的变异评分库，快速筛选候选突变位点
- 上传自有单细胞测序数据，让 AlphaGenome 2 适配目标细胞状态
- 模型预测突变在不同细胞里的调控效果，锁定高风险位点
- 结合湿实验验证，确认致病机制，寻找药物靶点
重要边界提醒
✅ AlphaGenome 2 仅限科研用途，不能直接用于临床诊断、临床决策
✅ 免费开放范围是非商业科研，商业使用需要走谷歌云企业通道
✅ 模型是预测工具，给出的结果必须经过生物实验验证，不能直接当成定论
✅ 和 AlphaFold 分工互补，不是替代关系，一个管蛋白结构，一个管基因调控暗物质
【常见问题】
问题 1：诺奖得主 Hassabis 推出的 AlphaGenome 2，说的 98% 基因暗物质是什么？
回答 1：诺奖得主 Hassabis 推出的 AlphaGenome 2 所破译的 98% 基因暗物质，就是人类基因组中非编码区域，这部分不编码蛋白质，但负责调控基因开启关闭，大量致病突变都在这个区域。
问题 2：AlphaGenome 2 对比初代 AlphaGenome，在破译基因暗物质上最大提升是什么？
回答 2：AlphaGenome 2 在破译基因暗物质上升级到单细胞精度，不再只能输出组织平均信号，识别关联变异数量接近翻倍，还支持上传自有单细胞数据做适配。
问题 3：AlphaGenome 2 和 Hassabis 之前的 AlphaFold 是什么关系？
回答 3：AlphaFold 主攻 2% 蛋白质编码区，预测蛋白结构；AlphaGenome 2 主攻 98% 基因暗物质、基因调控，二者都是 Hassabis 团队的 AI 科研工具，分工互补。
问题 4：普通医院能不能直接拿 AlphaGenome 2 做基因检测、疾病诊断？
回答 4：AlphaGenome 2 仅面向科研场景，就算它可以破译基因暗物质，也不允许直接用于临床诊断，临床决策需要专业医学检测和医生评估。
【参考资料】
[2026-11-13]（诺奖得主 Hassabis 再交神作！AlphaGenome 2 破译人类 98% 基因「暗物质」）36 氪
[2026-11-12]（AlphaGenome 2: Deciphering how cells read DNA to better understand disease）Google DeepMind 官网
[2026-11-13]（AI 能从 DNA 锁定致病细胞了！谷歌 AlphaGenome 2 帮助糖尿病癌症寻找新药靶点）新智元
[2026-11-12]（AlphaGenome 2 发布，单细胞精度解析基因组暗物质）智源社区
[2026-01-30]（深层思维公司说其 AI 模型可解码人类 “暗基因组”）新华网
【免责声明】
本文仅为前沿科研资讯整理，AlphaGenome 2 属于科研预测工具，不具备临床诊断资质，所有模型预测结果不能替代医学检测、临床诊断与治疗方案。相关开放权限、使用条款以 DeepMind 官方文档为准，不构成生物医药投资、科研项目立项建议。